γονιδίωμα

Το σύνολο του γενετικού υλικού που υπάρχει σε ένα κύτταρο. Στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς η έννοια αναφέρεται τόσο στο γενετικό υλικό που υπάρχει στον πυρήνα, όσο και στο γενετικό υλικό των οργανιδίων (δηλαδή των μιτοχονδρίων και των χλωροπλαστών). Στους προκαρυωτικούς οργανισμούς, το γ. περιλαμβάνει το χρωμοσωμικό DNA, που βρίσκεται υπό τη μορφή κυκλικού μορίου, το πλασμιδιακό DNA (το οποίο έχει ιδιαίτερη σημασία για τους επιστήμονες, αφενός λόγω των σημαντικών γονιδίων που περιέχει, όπως τα γονίδια ανθεκτικότητας σε αντιβιοτικά, αφετέρου γιατί αποτελεί ένα χρήσιμο εργαλείο στη γενετική μηχανική) και τα μεταθετά στοιχεία (δηλαδή τμήματα DNA, τα οποία έχουν την ικανότητα να αλλάζουν θέση μέσα στο γ. ή να μεταπηδούν σε άλλα άτομα του ίδιου είδους). Τα διπλοειδή κύτταρα, όπως τα σωματικά κύτταρα των ευκαρυωτικών οργανισμών, περιέχουν δύο αντίγραφα του γ. (στους αμφιγονικά αναπαραγόμενους οργανισμούς το ένα είναι πατρικής και το άλλο μητρικής προέλευσης), ενώ τα απλοειδή κύτταρα, είτε είναι γαμέτες ευκαρυωτικών οργανισμών είτε προκαρυωτικοί μονοκύτταροι οργανισμοί, περιέχουν ένα αντίγραφο του γ. Το γ. του ανθρώπου οργανώνεται σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων και αποτελείται από DNA μήκους 3.109 ζευγών βάσεων. πρόγραμμα ανθρώπινου γ. Το πρόγραμμα αυτό αποτελεί μια διεθνή επιστημονική προσπάθεια η οποία αποσκοπεί στον εντοπισμό της θέσης των γονιδίων του ανθρώπου στα χρωμοσώματα, και στην ανάλυση της διαδοχής των νουκλεοτιδίων που τα αποτελούν. Η συστηματοποίηση των εργασιών του ξεκίνησε το 1988 οπότε χρηματοδοτήθηκε με το ποσό των 3 δισ. δολαρίων από το Τμήμα Ατομικής Ενέργειας και το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ. Το πρόγραμμα από το 1989 συγκεντρώνει περισσότερους από 1.000 ερευνητές που βρίσκονται στην πρωτοπορία της επιστήμης της μοριακής βιολογίας και διεξάγεται σε περισσότερα από 250 εργαστήρια από 50 και περισσότερες χώρες. Για τον καλύτερο συντονισμό των εργασιών το πρόγραμμα διευθύνεται από την Οργάνωση του Ανθρώπινου Γονιδιώματος η οποία διατηρεί τρία επιμέρους γραφεία, αυτά της Αμερικής, της Ευρώπης και του Ειρηνικού. Η αρχική πρόβλεψη για την ολοκλήρωση των εργασιών του προγράμματος υπολογιζόταν στο έτος 2005. Η αυτοματοποίηση όμως των μεθόδων που χρησιμοποιούνται στην ανάλυση του γ., η εισαγωγή στην επεξεργασία των δεδομένων της βιοπληροφορικής, ο υψηλός βαθμός συντονισμού μεταξύ των ερευνητικών ομάδων που συμμετέχουν και οι κατακτήσεις της μοριακής βιολογίας και της βιοτεχνολογίας, επέτρεψαν την αποκωδικοποίηση της αλληλουχίας των νουκλεοτιδίων του ανθρώπου το φθινόπωρο του 2001. Από την εργασία που έχει διεξαχθεί, εκτός από τον εντοπισμό περισσότερων από πεντακοσίων γονιδίων που είναι υπεύθυνα για μονογονιδιακά νοσήματα του ανθρώπου προέκυψαν τα ακόλουθα συμπεράσματα: Το ανθρώπινο γ. περιέχει 3.164,7 εκατομμύρια νουκλεοτιδίων. Το μέσο μήκος ενός γονιδίου είναι 3.000 ζεύγη νουκλεοτιδίων, αν και υπάρχουν γονίδια με μήκος εκατομμυρίων ζευγών νουκλεοτιδίων. Ο συνολικός αριθμός γονιδίων υπολογίζεται ανάμεσα στις τριάντα με σαράντα χιλιάδες, δηλαδή πολύ μικρότερος από τις αρχικές εκτιμήσεις των ογδόντα με εκατό χιλιάδων γονιδίων. Η διαδοχή των νουκλεοτιδίων είναι κατά 99,9% κοινή σε όλο το ανθρώπινο είδος. Περισσότερα από το 50% των γονιδίων που έχουν ανακαλυφθεί έχουν άγνωστη λειτουργία, ενώ μόνο το 2% του γ. κωδικοποιεί την παραγωγή πρωτεϊνών. Περισσότερο από το 50% του γ. αποτελείται από επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες που δεν κωδικοποιούν την παραγωγή πρωτεϊνών. Το χρωμόσωμα 1 στον καρυότυπο του ανθρώπου περιέχει τα περισσότερα γονίδια (2.968) και το φυλετικό χρωμόσωμα Υ περιέχει τα λιγότερα γονίδια (231). Η ολοκλήρωση της αποκωδικοποίησης του γ. του ανθρώπου έχει θέσει τις βάσεις για την κατανόηση του τρόπου με τον οποίο δρουν τα γονίδια. Μένουν ωστόσο αρκετά να γίνουν μέχρι να αποκαλυφθούν πλήρως οι λεπτομέρειες της ρύθμισης της δράσης τους και της αλληλεπίδρασής τους με το περιβάλλον. Το πρόγραμμα ανθρώπινου γ. αναμένεται ότι θα συμβάλλει στη διερεύνηση κρίσιμων επιστημονικών ερωτημάτων που αφορούν την εξελικτική ιστορία του ανθρώπου, τις φυλογενετικές σχέσεις του με άλλους οργανισμούς, τον συντονισμό δεκάδων ή και εκατοντάδων γονιδίων προκειμένου να εκδηλωθεί μια γενετική ιδιότητα. Ιδιαίτερα όμως, αναμένεται να προκύψουν πρακτικά οφέλη και εφαρμογές στη διάγνωση ασθενειών πριν την εκδήλωσή τους, την εξατομίκευση θεραπειών που είναι προσαρμοσμένες στη γνωστή γενετική σύσταση του ασθενούς, την επιτυχή αντιμετώπιση νοσημάτων όπως τα καρδιαγγειακά νοσήματα και ο καρκίνος, στη βιοτεχνολογική παραγωγή φαρμάκων, ορμονών και άλλων προϊόντων μετά την απομόνωση των γονιδίων που τα καθορίζουν. Πέραν όμως των εύλογων προσδοκιών, έχουν εγερθεί σοβαρά νομικά, κοινωνικά και ηθικά διλήμματα. Μπορεί άραγε να θεωρηθεί επιτρεπτή η νομική κατοχύρωση και συνεπώς η οικονομική εκμετάλλευση της ανακάλυψης ενός γονιδίου που ευθύνεται για μια σοβαρή νόσο ή την παραγωγή ενός φαρμάκου αποτελεσματικού στη θεραπεία της; Μπορεί ο γενετικός έλεγχος να διεξάγεται εν αγνοία ή παρά τη θέληση ενός ανθρώπου; Ποιοι και κάτω από ποιες προϋποθέσεις μπορούν να έχουν πρόσβαση σε απόρρητα προσωπικά γενετικά δεδομένα; Πώς μπορεί να αποσοβηθεί ο κοινωνικός διαχωρισμός ανθρώπων με βάση τη γενετική τους σύσταση; Τα ερωτήματα αυτά που σχετίζονται με την ηθική πλευρά της χρήσης των επιστημονικών επιτευγμάτων (βλ. λ. βιοηθική), αποτελούν αντικείμενο διεθνών οργανισμών που έχουν συσταθεί με σκοπό τη σύνταξη κανόνων δεοντολογίας στην επιστημονική έρευνα και τις εφαρμογές της. Είναι μάλιστα χαρακτηριστικό ότι το 3% του προϋπολογισμού του προγράμματος διατίθεται στην έρευνα των πιθανών κοινωνικών ή και άλλων συνεπειών που μπορεί να έχουν οι εφαρμογές του.